«Τη γενετική ταυτότητά μας δεν μπορούμε να την αλλάξουμε. Μπορούμε όμως να αλλάξουμε την τύχη μας ως προς τις καρδιαγγειακές παθήσεις»
Το 85% των καρδιαγγειακών νοσημάτων προκαλούν το 65% των πρόωρων θανάτων.
Πολλά νοσήματα, όπως τα καρδιαγγειακά, μπορούμε να τα προλάβουμε, με την έγκαιρη διάγνωση τους με τις κατάλληλες εξετάσεις. Είναι γεγονός ότι η αποτελεσματικότητα της πρόληψης δεν είναι εύκολο να μετρηθεί και ότι ακόμη πιο δύσκολα τη συνειδητοποιεί ο μέσος άνθρωπος. Σε αντίθεση με την ίαση, η οποία προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας επιτυχούς θεραπευτικής αγωγής και είναι ορατό γεγονός, τα αποτελέσματα της πρόληψης είναι να παραμένουμε υγιείς, γεγονός που το θεωρούμε δεδομένο και δεν το αποδίδουμε πουθενά.
Μπορεί στα καρδιαγγειακά νοσήματα σημαντικό ρόλο να παίζει η διατροφή το τσιγάρο, το άγχος, ή άσκηση, όμως πολλές φορές παρατηρείται άτομα νεαρής ηλικίας που ακολουθούν υγιεινό τρόπο ζωής να προσβάλλονται από σοβαρά καρδιαγγειακά νοσήματα, ενώ άτομα μεγαλύτερης ηλικίας με ελάχιστη ή και καθόλου υγιεινή καθημερινότητα να μην έχουν προσβληθεί ποτέ από κάποιο αντίστοιχο νόσημα. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί εν μέρει με το γενετικό κώδικα του καθενός μας (DNA), τη γενετική μας προδιάθεση, η οποία μας κάνει ευάλωτους και συμβάλλει σημαντικά στην εμφάνιση ή όχι κάποια νόσου.
Οι καρδιαγγειακές παθήσεις εμφανίζονται συχνότερα με την εκδήλωση της στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου και περιφερικής αγγειοπάθειας. Τα επιδημιολογικά δεδομένα στην Ευρώπη αναφέρουν 4 εκατομμύρια θανάτους από καρδιαγγειακά νοσήματα, εκ των οποίων πάνω από 1.500.000 είναι πολίτες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Ο αριθμός αυτός ισοδυναμεί σχεδόν με το ήμισυ όλων των θανάτων στα κράτη της Ευρώπης (48%) και της Ευρωπαϊκής Ένωσης (41%). Στην Ελλάδα εκτιμήθηκε ότι οι αντίστοιχοι θάνατοι είναι 110 ανά 100.000 άτομα και ως προς το φύλο, οι άνδρες φαίνονται πιο ευάλωτοι σε αυτήν.
Το τμήμα μοριακής Βιολογίας της Neoscreen προσφέρει ανίχνευση των κυριοτέρων μεταλλάξεων και πολυμορφισμών που σχετίζονται με την αθηρωμάτωση και τον θρομβοεμβολισμό, όπως αναφέρονται στη διεθνή βιβλιογραφία.
Επίσης προσφέρει τον έλεγχο μεταλλάξεων σε δύο γονίδια, το LPA και το KIF6, αλλά και στο χρωμόσωμα 9 (9q2). Πιο συγκεκριμένα στο Αμερικανικό σύστημα Υγείας (NIH) έχουν αναρτηθεί μια σειρά από μελέτες GWAS (Genomic Wide Association Studies) δηλαδή μελέτες στις οποίες γίνεται συσχέτιση διαφόρων παθολογικών καταστάσεων με τροποποιήσεις του γενετικού μας κώδικα (http://www.genome.gov/gwastudies/). Σε αυτές τις κλινικές μελέτες προέκυψε ο συσχετισμός συγκεκριμένων γονιδίων με την εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων. Οι μοριακοί έλεγχο αυτών των γονιδίωνι δίνουν σημαντικά στοιχεία, με τα οποία οι γιατροί-καρδιολόγοι μπορούν να αξιολογήσουν και να οδηγήσουν σε πιο εντατικά προγράμματα πρόληψης ή/και εξατομικευμένης θεραπείας τους ασθενείς τους.
Πιο συγκεκριμένα στην Neoscreen γίνεται έλεγχος για:
Ένα πολυμορφισμό στο γονίδιο LPA (Απολιποπρωτεΐνης A) ο οποίος έχει ενοχοποιηθεί για αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Οι φορείς του πολυμορφισμού αυτού είχαν 2 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου αλλά και 56% μεγαλύτερη προστασία από την χορήγηση ασπιρίνης 100mg κάθε δεύτερη μέρα. Περίπου ένα 7% των Καυκάσιων είναι φορείς του πολυμορφισμού αυτού.
Επίσης γίνεται έλεγχος του χρωμοσώματος 9 και συγκεκριμένα για δύο μεταλλάξεις οι οποίες έχουν ενοχοποιηθεί για ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής καθώς και για πρώιμο έμφραγμα μυοκαρδίου. Το ποσοστό εμφάνισης των νόσων αυτών μπορεί να είναι από 1.5 έως δύο φορές αυξημένο στου φορείς των γονοτύπων αυτών που είναι αρκετά κοινοί στους Καυκάσιους πληθυσμούς. Το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής είναι μία "ύπουλη" ασθένεια διότι δεν προειδοποιεί με πρώιμα συμπτώματα, και μπορεί να αποβεί μοιραία.
Τέλος γίνεται έλεγχος για ένα πολυμορφισμό του γονιδίου KIF6, ο οποίος αυξάνει κατά 50% τον κίνδυνο εμφάνισης εμφράγματος μυοκαρδίου στους φορείς του πολυμορφισμού αυτού. Στους συγκεκριμένους φορείς, οι ίδιες έρευνες έδειξαν ότι η χορήγηση στατινών και συγκεκριμένα πραβαστατίνης ή ατορβαστατίνης ελάττωσε σημαντικά το ρίσκο αυτό. Επίσης σε ασθενείς που υπέστησαν οξύ στεφανιαία νόσο, όσοι ήταν φορείς του γονιδίου KIF6 (περίπου το 60% των ασθενών αυτών) έδειξαν σημαντική ελάττωση καρδιαγγειακών συμπτωμάτων μετά από αυξημένη δοσολογία στατινών, σε σύγκριση με απλή δοσολογία.
Οι συγκεκριμένοι γονιδιακοί έλεγχοι δεν είναι αποδεικτικό ή μη της εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων Απλά εντοπίζουν άτομα τα οποία πιθανώς είναι πιο ευάλωτα, σε μεγαλύτερο ρίσκο, με αποτέλεσμα να χρειάζονται μία πιο εντατική προληπτική ιατρική παρακολούθηση ή/και αγωγή, πάντα μετά από υπόδειξη του ιατρού τους.
Οι συγκεκριμένοι έλεγχοι είναι απλοί. Το μόνο που απαιτείται είναι ένα δείγμα σιέλου σε ειδικό φυαλλίδιο που σας στέλνουμε.
Για οποιαδήποτε επιπλέον πληροφορία επικοινωνήστε μαζί μας ή στείλτε μας email.
info@neoscreengr.com