ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

ΠΡΟΤΕΙΝΕΤΑΙ ΟΙ ΥΠΟΨΗΦΙΟΙ ΓΟΝΕΙΣ ΝΑ ΚΑΝΟΥΝ ΤΟ ΤΕΣΤ ΕΛΕΓΧΟΥ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΣΥΛΛΗΨΗ. Η ΑΓΝΟΙΑ ΚΑΙ Η ΕΛΛΙΠΗΣ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ. ΕΝΑ ΑΠΛΟ ΔΕΙΓΜΑ ΣΙΕΛΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΑΠΟΤΡΕΨΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ ΑΠΟ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΣΑΣ.

 

Η NEOSCREEN ΠΡΟΣΦΈΡΕΙ ΤΟΝ ΈΛΕΓΧΟ ΓΙΑ ΤΙΣ 50 ΠΙΟ ΚΟΙΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ.

ΕΙΝΑΙ ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΜΕΝΗ ΑΠΟ ΤΟ ΕΣΥΔ ΓΙΑ ΤΟΝ ΈΛΕΓΧΟ ΑΥΤΟ.

 

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος), Cystic Fibrosis, είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση των καυκάσιων και ιδιαίτερα των μεσογειακών πληθυσμών, μετά τη μεσογειακή αναιμία, που επιφέρει δυστυχώς το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικές μεταλλάξεις στο γονίδιό της κυστικής ίνωσης (CFTR). Τις μεταλλάξεις αυτές τις κληρονομεί και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν. Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς των παθολογικών μεταλλάξεων που προκαλούν την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

Υπολογίζεται ότι ένας στους 20 ανθρώπους είναι φορέας κυστικής ίνωσης. Αν τεκνοποιήσουν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 2000. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 50-60 πάσχοντα παιδιά. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία επιδρά και φράσσει τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά πνευμονική και παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών.

Η NEOSCREEN προσφέρει προληπτικά προγεννητικό μοριακό έλεγχο για την κυστική ίνωση για τις πιο κοινές μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό που καλύπτουν το 90% των περιπτώσεων. Εάν η μητέρα βρεθεί φορέας τότε και ο πατέρας πρέπει να ελεγχθεί για να διαπιστωθεί αν είναι και εκείνος φορέας ή όχι. Εάν και ο πατέρας βρεθεί φορέας τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την πάθηση. Εναλλακτικά πρέπει να υποβληθούν σε προεμφυτευτική τεχνική-διάγνωση ώστε να επιλεγεί προς γονιμοποίηση φυσιολογικό κύτταρο.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλεονεκτεί σε σχέση με τις συνήθεις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία τροφοβλάστης, γιατί αποφεύγεται το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου.

Για τον έλεγχο σας δεν απαιτείται αιμοληψία. Σας αποστέλλουμε φιαλίδιο συλλογής σιέλου στο σπίτι σας. Συλλέγετε σίελο το πρωϊ αφού έχετε ξεπλύνει το στόμα σας με λίγο νερό και το στέλνετε στο εργαστήριο. Σε 5 ημέρες θα ξέρετε το αποτέλεσμα.

Για επιπλέον πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας τηλεφωνικώς ή στείλτε μας email.

 

info@neoscreengr.com