Νεογνικός έλεγχος

Η ανίχνευση ασθενειών σε πρώιμο ή ασυμπτωματικό στάδιο αποτελεί έναν από τους θεμελιώδεις λίθους στην προσπάθεια πρόληψης προβλημάτων υγείας. Στην εποχή μας στην πλειοψηφία των ανεπτυγμένων χωρών αποτελεί πλέον κοινό τόπο και σημείο αναφοράς για την προάσπιση και προαγωγή της Δημόσιας Υγείας, η ανάπτυξη Προγραμμάτων Συστηματικής Εξέτασης Νεογνών για την ανίχνευση Συγγενών Ανωμαλιών ή πιο απλά Προγραμμάτων Προληπτικού Νεογνικού Ελέγχου (Neonatal / Newborn Screening Programs, NBS programs).

Πρωταρχική μέριμνα αυτών των προγραμμάτων αποτελεί η άμεση ανίχνευση, διάγνωση και θεραπεία σοβαρών ασθενειών με σκοπό την ελαχιστοποίηση των ποσοστών νοσηρότητας και θνησιμότητας στη νεογνική και παιδική ηλικία.

Λίστα Εξετάσεων

• Ανεπάρκεια Οξείδωσης Λιπαρών Οξέων

• Ανεπάρκεια Μεταβολισμού Οργανικών οξέων
• Ανεπάρκεια Μεταβολισμού Αμινοξέων
• Ανεπάρκεια Ολική, Μερική Βιοτινιδάσης
• Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων
• Αιμοσφαιρινοπάθειες
• Κυστική Ίνωση
• Προσχολική Ασυμπτωματική Κώφωση

Επιβεβαιωτικά τέστ

Ένα πρωτογενές αποτέλεσμα με υψηλή τιμή σε κάποιο μεταβολικό δείκτη τις περισσότερες φορές αποτελεί μία "ψευδώς θετική" τιμή, δηλαδή δεν πρόκειται για παθολογική κατάσταση, αλλά για κάποια τυχαία υψηλή τιμή. Στις περισσότερες περιπτώσεις μία επαναληπτική μέτρηση του δείγματος επαναφέρει τις τιμές στα φυλιολογικά επίπεδα.

Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που η επαναληπτική μέτρηση επιμένει να είναι υψηλή, πέρα των φυσιολογικών ορίων. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητο να υπάρχουν οι κατάλληλες μέθοδοι ώστε να αποκλεισθεί ή να επιβεβαιωθεί η ύπαρξη κάποιας νόσου.

Η Neoscreen έχει αναπτύξει τον πληρέστερο κατάλογο επιβεβαιωτικών ελέγχων ώστε έγκαιρα και αξιόπιστα οι γονείς να ενημερώνονται για την κατάσταση της υγείας των παιδιών τους.

Στην περιγραφή κάθε νόσου αναφέρεται και ο αντίστοιχος επιβεβαιωτικός έλεγχος